2008年2月29日,歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆“國際罕見病日”。選擇這個(gè)日子,是因?yàn)檫@是每四年才會(huì)出現(xiàn)一次的日子,寓意:“罕見”。之后,每年的2月最后一天被定為“國際罕見病日”。今年,罕見病日的主題是“搭建健康與關(guān)愛的橋梁”。
他們所患的疾病,病名聽起來都很陌生,離我們仿佛也很遠(yuǎn);他們的遭遇,越來越受到人們的關(guān)注;他們就是罕見病患者。如今,罕見病及罕見病患者越來越受到人們的關(guān)注。長(zhǎng)期致力于罕見病研究的北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授說,罕見病多學(xué)科的診治和研究在發(fā)達(dá)國家已經(jīng)有幾十年的歷史,許多重大的研究成果都是從罕見病的研究開始。
最近幾年,隨著精準(zhǔn)醫(yī)療和個(gè)體化治療的醫(yī)學(xué)模式發(fā)展,眾多世界著名的醫(yī)院、醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)紛紛進(jìn)軍罕見病領(lǐng)域。10年前,“罕見病”一詞在我國是真的“罕見”,無人知曉,少人問津。
經(jīng)過多年的努力,罕見病終于站到了聚光燈下,國家關(guān)注、社會(huì)支持、制度出臺(tái)。盡管罕見病診療領(lǐng)域依然面臨著各種挑戰(zhàn),但罕見病患者們的春天來了。
脊髓型肌萎縮癥患兒草根:
和同齡孩子一樣讀小學(xué)四年級(jí)
9歲男孩草根,是一個(gè)脊髓性肌萎縮癥患兒。9年前,草根剛剛6個(gè)月時(shí),媽媽發(fā)現(xiàn)他不會(huì)踢腿。細(xì)心的媽媽帶著草根走上了就醫(yī)之路。經(jīng)過幾個(gè)月的排查,草根最終被確診為脊髓型肌萎縮癥。病雖然確診了,但媽媽得到了這樣的反饋:“病沒法治,也沒藥?!?
脊髓性肌萎縮癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,新生兒發(fā)病率大約為萬分之一,也是導(dǎo)致嬰兒死亡的重要遺傳因素。脊髓性肌萎縮癥的典型癥狀就像病名一樣:肌肉萎縮。因?yàn)榧∪馕s,患者的運(yùn)動(dòng)功能會(huì)嚴(yán)重受限,甚至連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn)。隨著病程的發(fā)展,肌肉逐漸萎縮,最終影響吞咽和呼吸,嚴(yán)重威脅患者生命。
草根的媽媽說,當(dāng)時(shí),脊髓性肌萎縮癥的相關(guān)文獻(xiàn)以及資料特別少,醫(yī)生也沒有辦法。但她覺得事情沒有這么絕對(duì),媽媽找了康復(fù)師,按照正常孩子的教育方式來教育兒子。不輕易放棄的草根媽媽,終于見到了自己努力的成果:9歲的草根現(xiàn)在和同齡孩子一樣讀小學(xué)四年級(jí),不僅學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)異,而且在英語比賽多次獲獎(jiǎng)。草根喜歡下國際象棋,還獲得了“國家四級(jí)棋士”。草根活潑開朗,笑容和小時(shí)候一樣燦爛?!拔蚁氤蔀閲H象棋的國家大師,如果可以走路,就去當(dāng)兵保衛(wèi)祖國!”
依據(jù)發(fā)病年齡和以及患兒保留的運(yùn)動(dòng)功能程度,脊髓性肌萎縮癥從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個(gè)類型。0型患者病情最重,患兒出生后就會(huì)發(fā)病,不能自主呼吸。如果不進(jìn)行治療,大多數(shù)患有I型患兒甚至活不到兩歲。草根屬于II型患兒,這些孩子通常在出生后6到18個(gè)月內(nèi)發(fā)病,孩子能夠坐起來,可以寫字,如果護(hù)理的好,可以活到成年。
脊髓性肌萎縮癥患者是罕見病,但在人群中的致病基因攜帶率非常高,大約2%左右,也就是50個(gè)普通人中就有一個(gè)是致病基因攜帶者。一旦夫妻雙方同為致病基因攜帶者,生下脊髓性肌萎縮癥的孩子概率就達(dá)到25%。這些患兒非常不幸,但欣慰的是,由于致病原因較為明確,目前脊髓性肌萎縮癥在診斷、護(hù)理和治療上都有了很大發(fā)展,也有了治療藥物。去年9月,全球唯一的治療藥物作為已經(jīng)在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥,被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評(píng)審批程序。草根們看到了希望。
戈謝病患者小雷:
成為互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)工作人員
29歲的小雷是一名互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)工作人員。平時(shí)他上班下班,和同齡人一樣。但是,他的童年是很多人難以想象的:小雷是一名戈謝病患者,他的弟弟也是一名戈謝病患者。
“弟弟5歲時(shí),終于確診了。我的癥狀雖然比弟弟輕,但癥狀完全一樣,不用檢查就直接確診了?!备曛x病是一種罕見遺傳性的代謝疾病,患者由于體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶,表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后,肝脾腫大,貧血,患者往往多器官功能損傷,甚至?xí)<吧?。三分之二的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。小雷和弟弟當(dāng)時(shí)也出現(xiàn)了肝脾腫大的情況,“肚子大得就像個(gè)皮球?!钡艿墚?dāng)時(shí)肝脾腫大格外嚴(yán)重,由于當(dāng)時(shí)還沒有藥物可以治療,醫(yī)生建議先治標(biāo),“切除脾臟”。弟弟上了手術(shù)臺(tái),結(jié)果因?yàn)槁樗庍^敏,又從手術(shù)臺(tái)上下來了。
兄弟倆的癥狀起起伏伏,不僅有脾臟腫大、骨痛等情況,還有一個(gè)小麻煩:流鼻血。“別人流鼻血幾分鐘就止住了,我們流鼻血,不知道要什么時(shí)候才能止住?!鄙闲W(xué)時(shí),學(xué)校就在家附近,流鼻血后小雷就會(huì)跑回家,家人來照顧他。上初中時(shí),由于學(xué)校離家太遠(yuǎn),流鼻血之后沒有家人照顧,小雷不得不兩次中止了學(xué)業(yè)。幸運(yùn)的是,就在這一年,已經(jīng)在國外上市的酶替代治療藥物通過世界健康基金會(huì)的援助來到國內(nèi),為包括小雷和弟弟在內(nèi)的130名戈謝病患者提供無償藥品援助,這一援助就是20年。治療藥物是一種注射劑,第一針打下去之后,小雷再也沒有出現(xiàn)過長(zhǎng)時(shí)間流鼻血的情況;一年之后,腫大的肝脾開始回縮;三到四年后,困擾小雷的骨痛癥狀也消失了,小雷和弟弟的生長(zhǎng)發(fā)育也沒有受到影響。
治療戈謝病的藥物,每一針的價(jià)格是2.3萬元,一個(gè)月要注射7支,一年的費(fèi)用就是200萬。如果沒有援助項(xiàng)目,小雷的父母完全不能承受兩個(gè)孩子的費(fèi)用。幾經(jīng)變更,當(dāng)時(shí)的援助項(xiàng)目的合作方現(xiàn)在變更為中華慈善總會(huì)。2009年,該項(xiàng)目正式更名為思而贊慈善援助項(xiàng)目。在援助項(xiàng)目的支持下,小雷和弟弟都健康地讀完大學(xué),如今都正常工作。不同的是,他們每周要給自己注射一針,每4個(gè)月要領(lǐng)一次贈(zèng)藥?!拔覀?cè)?jīng)在深淵里苦苦掙扎,是科技進(jìn)步和援助項(xiàng)目,帶著我們兩個(gè)跳了出來?!?
國家出臺(tái)相關(guān)政策
保障2000多萬罕見病患者用藥
近年來,國家針對(duì)罕見病接連出臺(tái)了多項(xiàng)醫(yī)療惠民政策。罕見病領(lǐng)域的各學(xué)科專家們團(tuán)結(jié)起來,成立了罕見病學(xué)術(shù)組織、多學(xué)科合作診治模式,逐漸建立了罕見病的診療體系,發(fā)表相關(guān)專家共識(shí)、“研究報(bào)告”,積極地宣講培訓(xùn)人才,更堅(jiān)持開展科研工作去更深入地理解和治療罕見病。但是,在丁潔教授看來,“前方依然任重道遠(yuǎn)。罕見病種類繁多,臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,導(dǎo)致診斷難、治療難,國內(nèi)醫(yī)生對(duì)罕見病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識(shí),常常導(dǎo)致患者難以得到及時(shí)診治。”從治療領(lǐng)域來說,罕見病的規(guī)范診療問題,也是影響罕見病診治水平的重要原因。如何讓罕見病患者得到及時(shí)、正確的診治,如何為政府的政策制定提供可靠的相關(guān)數(shù)據(jù);如何推進(jìn)罕見病臨床和基礎(chǔ)研究,這些任務(wù)都需要進(jìn)一步努力完成。當(dāng)然,還有更多患者需要接受規(guī)范治療,其中還涉及罕見病藥物制度和醫(yī)療保障體系的完善等相關(guān)問題有待于不斷探索解決。
現(xiàn)在,越來越多的罕見病患者及家庭看到更多的希望。2018年,國家五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》,共有121種疾病被收錄其中,這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破。今年2月11日,國務(wù)院常務(wù)會(huì)議中明確指出,要保障2000多萬罕見病患者用藥。自2019年3月1日起,國家對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅,國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。2月15日,國家衛(wèi)健委發(fā)布《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》,遴選出了罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。丁潔說,盡管罕見病的治療等方面還面臨著諸多挑戰(zhàn),但無論是診療手段、社會(huì)認(rèn)知及關(guān)注、還是國家政策等方面,罕見病領(lǐng)域已發(fā)生令人矚目的變化,“這些改變還將繼續(xù),罕見病患者已經(jīng)迎來了春天?!?
來源:北京晚報(bào)
作者:賈曉宏
監(jiān)制:童曙泉、丁肇文
編輯:孟紫薇
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