2月27日，《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會(huì)堂發(fā)布，澎湃新聞（www.thepaper.cn）從發(fā)布會(huì)上獲悉，這是我國(guó)  首部罕見(jiàn)病診療指南，將為各級(jí)臨床醫(yī)務(wù)人員學(xué)習(xí)和規(guī)范罕見(jiàn)病診療提供很好的借鑒，也有助于規(guī)范罕見(jiàn)病用藥。

       據(jù)悉，該指南從疾病的概述、病因、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理方面進(jìn)行了全方位的闡述，為每個(gè)疾病附上簡(jiǎn)明扼要的診療流程圖，編寫(xiě)過(guò)程中，特別參考了最新的國(guó)內(nèi)外單病種指南，診療規(guī)范和專家共識(shí)，并提供了重要的參考文獻(xiàn)。

       《中國(guó)罕見(jiàn)病診療指南（2019版）》是由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)委托罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫(xiě)的，是我國(guó)第一部關(guān)于罕見(jiàn)病的診療指南。

       “可以說(shuō)是迄今為止我國(guó)第一部?jī)?nèi)容全面、質(zhì)量過(guò)硬的121種罕見(jiàn)病診療之指南，該指南的公布實(shí)施，將對(duì)于開(kāi)展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別診斷罕見(jiàn)病，提升我國(guó)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療能力具有重要的意義，造福更多的罕見(jiàn)病患者。” 國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久評(píng)價(jià)道。