2月27日，《中國罕見病診療指南（2019版）》在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會堂發(fā)布，澎湃新聞（www.thepaper.cn）從發(fā)布會上獲悉，這是我國  首部罕見病診療指南，將為各級臨床醫(yī)務(wù)人員學(xué)習(xí)和規(guī)范罕見病診療提供很好的借鑒，也有助于規(guī)范罕見病用藥。

       據(jù)悉，該指南從疾病的概述、病因、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理方面進(jìn)行了全方位的闡述，為每個(gè)疾病附上簡明扼要的診療流程圖，編寫過程中，特別參考了最新的國內(nèi)外單病種指南，診療規(guī)范和專家共識，并提供了重要的參考文獻(xiàn)。

       《中國罕見病診療指南（2019版）》是由國家衛(wèi)生健康委員會委托罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭編寫的，是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。

       “可以說是迄今為止我國第一部內(nèi)容全面、質(zhì)量過硬的121種罕見病診療之指南，該指南的公布實(shí)施，將對于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要的意義，造福更多的罕見病患者?！?國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久評價(jià)道。